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我的科学家揭示了遗传性耳聋的发病机制 资料来源:admin 发布日期:2018-09-14 访问量:69

根据世界卫生组织的统计,全球有3.6亿人听力受损程度不同,占总人口的5%。可以说,痰瘀的防治是一个世界性的医学问题,解决了耳聋的发病机制。这个问题的关键。

最近,由浙江大学遗传学研究所的关敏新教授和研究员陈宇领导的一项研究,利用基因编辑技术,首次获得了线粒体tRNA转录后修饰基因Mtu1(线粒体转移核糖核酸硫化物1)的斑马鱼缺陷。该模型从生化,细胞和整体水平探讨了Mtu1基因缺陷的影响,阐明了耳聋“罪魁祸首”Mtu1的分子发病机制,为预防和治疗遗传性佝偻病提供了新的科学依据和治疗方法。

研究结果在国际权威学术期刊《核酸研究》上在线发表,题为《斑马鱼中Mtu1的缺失揭示了转移核糖核酸修饰在线粒体形成和听觉功能中的重要作用》。

关敏新说,Mtu1是一种高度保守的转运核糖核酸修饰酶,分布于线粒体中。核糖核酸是在生物细胞中发现的遗传信息载体,其可携带氨基酸以合成蛋白质。研究人员说,“修饰”是一种标记,当通过线粒体合成时,能够通过这些标记更清楚地识别所需的转运核糖核酸。

实验发现,在Mtu1基因突变后,有三种转运核糖核酸不能准确鉴定相关信息,因此不可能合成蛋白质,导致线粒体供电不足。反过来,线粒体功能障碍导致听觉器官发育缺陷,最终导致听觉功能障碍。

研究人员表示,该研究揭示了遗传缺陷引起佝偻病的机制,为遗传性佝偻病的遗传治疗研究奠定了坚实的理论基础。

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《人民日报》第12版,2018年9月14日

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